Генетическая предрасположенность к гипертонии анализ

Артериальная гипертензия и наследственность – есть ли связь? Взгляд генетика

В одной древнеиндийской притче рассказывается о том, как группа слепых мудрецов трогает слона, чтобы понять, что он из себя представляет. Каждый из них исследует определенную часть его тела — спину, хобот или бивень. Описывая свои впечатления от прикосновений, они начинают спор, поскольку каждый слепой человек характеризует животное по-разному. Однако ни одно из описаний не является истиной. Вопросы истины и заблуждения, которые поднимаются в древнеиндийской притче, можно сравнить с сегодняшними представлениями человечества о таком распространенном заболевании, как артериальная гипертония (АГ).

Современная широкомасштабная информационная кампания повысила интерес общества к проблеме высокого артериального давления, которое является важнейшим фактором риска развития инфаркта миокарда и инсульта. Между тем, в эфире различных телевизионных программах, на страницах журналов и газет, в сети интернет, мы все чаще сталкиваемся с сенсационными новостями. Об открытии «плохих генов», причастных к развитию целого ряда социально-значимых заболеваний, к которым, безусловно, относится и гипертония. «Praemonitus, praemunitus!» (предупрежден – значит, вооружен), гласит древнее латинское выражение. Но в действительности все ли так радужно? Можно ли всего лишь благодаря одному тесту спрогнозировать свое будущее и уберечь себя от сердечной катастрофы? Давайте разбираться.

В мире действительно встречаются злокачественные формы артериальной гипертонии, требующие проведения молекулярно-генетического анализа. Как правило, они проявляются у человека во младенчестве или юности, являясь уже следствием, проявлением какой-либо редкой патологии — синдром Лиддла, болезнь амилоидчувствительных эпителиальных натриевых каналов, синдром кажущейся избыточности минералкортикоидной активности и гиперальдостеронизм, корригируемый глюкокортикоидами и так далее. Однако в связи с их крайне низкой распространенностью, специфичностью клинических проявлений, целесообразно просто лишь упомянуть об их существовании.

К слову, индивидуальная наследственная предрасположенность к гипертонии, о которой же мы все чаще и чаще слышим, это все же не миф и не выдумка коммерческой медицины. С расшифровкой генома человека стало понятно, что у каждого из нас он в целом одинаковый, а отличаемся мы лишь вариантами структуры генов. Именно в них и заключается наша индивидуальность или уникальность, в том числе и подверженность к развитию различных заболеваний. В настоящее время известны сотни вариантов в комбинации генов, приводящих к риску развития артериальной гипертензии. Однако следует четко понимать, что само наличие изменений является лишь одним из многих факторов. Эти особенности можно сравнить с кирпичиками в большом многоэтажном доме. Изменение в одном кирпиче не приведет к крушению. Только значительное повреждение большого числа кирпичиков будет способствовать аварийной ситуации, в нашем случае — развитию заболевания.

В докладе Всемирной организации здравоохранения еще в 2002 году были представлены данные о том, что здоровье человека состоит на 30% из генетики и на 70% из образа жизни. Даже, несмотря на наличие целого ряда генетических факторов риска (например, наличие повышенного артериального давления у близких родственников), заболевание вряд ли разовьется, если человек будет вести правильный образ жизни! Так и наоборот, индивида без груза «плохой наследственности», но имеющего множество «внешних» факторов риска (курение, алкоголизм, малоподвижный образ жизни), рано или поздно заболевание все-таки настигнет.

Только комплексная оценка врачом наличия всех внешних и внутренних факторов, может позволить спрогнозировать все риски развития болезни для каждого конкретного человека и разработать программу профилактики целого ряда осложнений. В настоящее время наиболее перспективным направлением медицины считается, так называемая «4 П Медицина» — Предиктивная (предсказательная), Превентивная (упреждающая), Персонифицированная (индивидуальная) и Партисипированная (предусматривающая активную роль самого пациента).

Ни один метод генетического анализа социально значимых распространенных болезней не сможет помочь предупредить заболевание без уверенного тандема «пациент-врач», включающего в себя: хороший комплаенс (подверженности пациента к выполнению рекомендаций врача), а так же, что наиболее важно, активную заинтересованность пациента в сохранении и поддержании своего здоровья и здоровья своей семьи.

Великий поэт Омар Хайям писал:

«На фоне Вечности вся жизнь – одно мгновенье.

Потрать его на труд и вдохновенье.

Кто, как не ты владеет мигом этим?

Судьба твоя – твое произведенье!»

Здоровья Вам и Вашим семьям!

Врач-генетик консультативно-диагностического отделения медико-генетической консультации БУ Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», Святослав Папанов

Гипертония

Гипертоническая болезнь является одной из наиболее распространенных патологий сердечно-сосудистой системы. Около 40 % россиян страдают гипертонией. Она грозит такими опасными осложнениями, как инфаркт и инсульт, также может приводить к потере зрения и нарушениям работы почек.

Гипертония — состояние постоянно повышенного артериального давления (выше 140/90 мм рт. ст.). Она может быть как самостоятельным заболеванием, так и симптомом прочих нарушений в организме.

Причины и симптомы гипертонии

В 90 % случаев гипертоническая болезнь имеет эссенциальную (первичную) форму. Считается, что она обусловлена нарушениями в работе ЦНС, а также провоцируется стрессами, малоподвижным образом жизни, ожирением.

Гипертония в 10 % случаев оказывается вторичной, ее вызывают прочие заболевания организма человека. Чаще всего причинами гипертонической болезни этого типа оказываются:

  • почечная недостаточность;
  • стеноз почечных артерий;
  • реноваскулярная гипертензия;
  • опухоли надпочечников (гиперальдостеронизм, феохромоцитома);
  • дисфункции щитовидной железы;
  • прием некоторых медикаментов (особенно злоупотребление антидепрессантами и гормональными средствами);
  • алкоголизм, наркомания.

Среди факторов риска развития гипертонии также выделяют: повышенный холестерин, сахарный диабет, гиподинамию, абдоминальное ожирение, хронические стрессы, повышенную тревожность, наследственность и др.

Симптоматика заболевания неспецифична, многие пациенты не догадываются о высоком кровяном давлении. Первичный симптом гипертонии — стойкое повышение артериального давления. Это может сопровождаться общим недомоганием, слабостью, головной болью (в затылке, висках).

При значительном повышении давления вероятны тошнота и рвота. Лицо больного краснеет, увеличивается потоотделение, появляется тремор и онемение пальцев рук. При гипертонической болезни пациент также страдает от нарушений зрения, головокружения.

Гипертония имеет три степени в зависимости от уровня давления (мм рт. ст.):

  1. Мягкая: 140–159/90–99.
  2. Умеренная: 160–179/100–109.
  3. Тяжелая: 180/100.

Диагностика гипертонии

Пациенты, которые имеют жалобы на повышенное давление, получают направление на такие исследования:

  • общие анализы крови и мочи;
  • исследование уровня креатинина, калия, глюкозы в крови;
  • электрокардиография;
  • анализ крови на холестерин, ЛПВП, ЛПНП, мочевую кислоту;
  • эхокардиография;
  • обследование глазного дна.

Больного могут направить на УЗИ почек, надпочечников, почечных и брахиоцефальных артерий. Также проводится анализ мочи на протеинурию, бактериурию, присутствие микроальбумина.

Ценным диагностическим инструментом для выявления гипертонии и предрасположенности к ней является исследование на генетические маркеры (G1378T, C521T, T704C, A1166C, G1675A, C(-344)T, С825Т, T(-786)C, G894T). Для анализа производят забор венозной крови пациента либо щечного эпителия.

Лечение гипертонии

Главными целями терапии гипертонической болезни является снижение риска развития осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы и уменьшение вероятности летального исхода.

Лечение гипертонии является комплексным и пожизненным, оно включает в себя такие задачи:

  • снижение уровня кровяного давления (до 140/90 мм рт. ст., при сахарном диабете и поражении почек — до 110–130/70–80 мм рт. ст.);
  • принятие мер по защите сердца, головного мозга, почек — «органов-мишеней»;
  • активное влияние на факторы риска (ожирение, нарушение углеводного обмена, гиперлипидемию, гиподинамию), которые способствуют прогрессированию болезни и развитию осложнений.
Читайте также  Инфаркт сердца фото

Медикаментозная терапия гипертонии включает в себя прием препаратов, снижающих артериальное давление (бета-адреноблокаторов, диуретиков, блокаторов кальциевых каналов и т. д.). Немедикаментозное лечение подразумевает нормализацию массы тела, снижение количества соли в рационе, отказ от курения и алкоголя, повышение физической активности, диетотерапию. Схему лечения составляет врач-кардиолог с учетом степени гипертонической болезни, характера ее протекания, наличия сопутствующих осложнений, возраста, пола.

Прогноз при гипертонии говорит о невозможности полного выздоровления. Больному необходимо на протяжении всей жизни контролировать давление и принимать меры для его нормализации. Опасность для жизни могут нести гипертонические кризы, а также осложнения этой болезни (инсульт, инфаркт).

Профилактика гипертонии

Если в семейном анамнезе имеются эпизоды гипертонической болезни, следует принимать превентивные меры: вести здоровый образ жизни, контролировать вес, бороться с гиподинамией, регулярно сдавать анализы и проходить профосмотр.

При установленном диагнозе «гипертония» профилактика направлена на предотвращение гипертонических кризов. Важно выполнять все врачебные предписания, принимать лекарства, соблюдать диету.

Причины, симптомы и лечение наследственной гипертонии

Гипертония (гипертензия) — заболевание, выраженное повышенным артериальным давлением (АД). Не смертельное, хотя и оказывает сильное влияние на весь организм. Может передаваться по наследству (как от отца, так и от матери) или быть приобретенной в ходе жизни. Наследственная гипертония ничем не отличается от обычной (первичной) и обладает той же симптоматикой.

Гипертония — негенетическая болезнь (болезнь генов), хотя предрасположенность передается с генами.

Различают два типа гипертонии:

Первичная (артериальная или эссенциальная) гипертония — хроническое заболевание, разновидность артериальной гипертензии, основное клиническое проявление — длительное и стойкое повышение АД. Наблюдается более чем у 95 % всех пациентов, страдающих от гипертонии.

Вторичная (артериальная или симптоматическая) гипертония — заболевание, которое возникает из-за поражения почечных сосудов или скрытого воспаления почек. Выявляется с помощью УЗИ почечных артерий. Может развиваться вследствие дестабилизации работы эндокринной системы (нарушение работы гипофиза, надпочечников или поджелудочной железы).

Причины возникновения

Наследственная передача гипертонии ребенку происходит в момент зачатия. Сама болезнь проявляется не сразу: может пройти несколько лет, а то и десятилетий, прежде чем симптомы дадут о себе знать. Это обусловлено тем, что человек, ведущий здоровый и подвижный образ жизни, правильно питающийся и легко справляющийся со стрессовыми ситуациями, обладает неким «иммунитетом».

Основные причины заболевания гипертонией:

  • Малоподвижный образ жизни. Касается тех людей, которые избегают физических нагрузок и воздерживаются от каждодневных пеших прогулок.
  • Высокая психоэмоциональная нагрузка. Постоянные стрессовые ситуации негативно сказываются на всем организме, а не только увеличивают вероятность гипертонии.
  • Резкая смена климата. Проблемы могут возникнуть в случае переезда в более холодные или теплые страны.
  • Употребление алкоголя. В группе риска люди от 25 лет, превышающие дневную норму потребления этанола (20 мл в сутки).
  • Высокое потребление соли. Избыток соли провоцирует отеки и задерживает воду в организме, что приводит к увеличению объемов циркулирующей крови.
  • Никотин. В процессе курения повышается АД и учащается пульс, что негативно сказывается на работе сердца, сосудов легких и головного мозга.
  • Вредные условия труда. Особенно актуально для жителей больших городов, работающих на крупных промышленных предприятиях.

  • Причиной заболевания гипертонией может выступать неправильный режим питания. Нежелательно потребление чрезмерно жирной и сладкой пищи, употребление кофе и других стимулирующих напитков.

Признаки заболевания одинаковы как для пациентов с приобретенной, так и для людей с наследственной гипертонией.

Артериальная или эссенциальная гипертония сопровождается такими симптомами:

  • постоянные головные боли;
  • слабые, но регулярные головокружения;
  • боль в области сердца, которая возникает в стрессовых и послестрессовых ситуациях;
  • озноб и тахикардия;
  • частичная потеря зрения (пелена, туман, мушки);
  • резкое ухудшение памяти;
  • высокая раздражительность;
  • перепады настроения, которые выражаются снижением работоспособности;
  • онемение кончиков пальцев.

С возрастом у больного гипертонией могут проявиться сразу все перечисленные симптомы.

Диагностика

Диагностировать гипертонию гораздо легче, если обследуемый осведомлен о проявлениях этого заболевания в своем роду. Немаловажна информация, которая касается наличия повышенного АД и аберраций сердечной деятельности у ближайших родственников: братьев, сестер или родителей. Это признаки того, что обследуемый обладает генетической предрасположенностью к повышенному АД.

Диагностику гипертонии проводят с помощью таких тестов:

  • эхокардиография;
  • измерение АД на обеих руках или ногах;
  • ультразвуковая диагностика почек;
  • физикальные и лабораторные исследования;
  • электрокардиограмма;
  • аускультация сердца.

Научные исследования

По результатам работы международного объединения ученых, в состав которого вошло более 200 исследовательских институтов, научных лабораторий и медицинских центров, было признано, что гипертония передается по наследству. К такому выводу пришли исследователи, проанализировав ДНК более 300 тыс. испытуемых. Данные работы опубликованы в популярном общенаучном журнале Nature.

Первые этапы изысканий

Сперва группа ученых из ICBP-GWAS провела мета-анализ 30 полногеномных исследований, посвященных выявлению генетического источника сердечно-сосудистых заболеваний. Использованы фиксированные данные об измерениях АД 200 тыс. участников.

За полгода было проанализировано больше 2 млн ДНК-последовательностей 69 тыс. испытуемых европейского происхождения. Это помогло ученым выделить несколько участков в структуре ДНК, где мог содержаться ген, отвечающий за предрасположенность к гипертонии. Далее выполнили более тщательный анализ этих участков, обследовав в процессе еще 131 тыс. европейцев.

В результате было выделено 29 генов в 28 локусах, влияющих на риск возникновения гипертонии (повышенного АД) и гипотонии (пониженного АД). 16 из них были открыты в ходе исследования.

Аравинда Чакравати, профессор ИГМ Университета Джона Хопкинса, в интервью сообщил:

«Сопоставление генетических рисков, которые в сумме дают обнаруженные аллели, показывает, что чем больше таких аллелей обнаруживается, тем выше его предрасположенность к гипертонии».

Неожиданные открытия

В попытке обрести понимание механизмов, которые лежат на пути возникновения сердечно-сосудистых заболеваний, исследователи случайно выявили несколько новых, высокоэффективных способов лечения гипертонии: медикаментозных и физиотерапевтических. Были открыты гены, определяющие вероятность возникновения инсультов и некоторых других заболеваний, связанных с работой кровеносной системы.

Не менее приятным открытием стало обнаружение генов, отвечающих за сохранение солевого баланса и регулирующих работу почек. Первое открытие особенно сильно заинтриговало ученых, поскольку дает возможность понять крайне сложные внутренние механизмы человеческого тела. По мнению исследователей, успехи в этой области приблизят к пониманию причин возникновения аномалий в АД.

Кристофер Ньютон-Чех, доктор медицины Массачусетского многопрофильного госпиталя: «Мы были крайне удивлены, обнаружив, что две аллели, десятилетиями известные как вызывающие гемохроматоз, косвенно связаны с повышенным АД. Оказалось, гены гемохроматоза повышают риск возникновения системной гипертонии».

Изучая взаимосвязь генов в локусах с состоянием сердечно-сосудистой системы испытуемого, ученые сделали еще одно открытие, которое коснулось прямой зависимости вероятности возникновения первичной гипертонии от шести участков в структуре ДНК. Исследования в этой области пролили свет на связь исследуемых аллелей с пульсовым кровяным и средним АД.

Доклад на эту тему с анализом метаданных по ДНК и состоянию сердечно-сосудистой системы 122 тыс. человек можно найти в журнале Nature Genetics.

Планы ученых на будущее

Из 28 локусов, ответственных за риск возникновения сердечно-сосудистых заболеваний у испытуемых европейского происхождения, 6–12 локусов отвечают за повышение АД у представителей монголоидной и негроидной расы. Ученые предполагают, что это обусловлено некими генетическими отличиями этих этнических групп. Исследователи склоняются к мысли о необходимости проведения полномасштабных исследований с участием минимум 200 тыс. уроженцев африканского, южноазиатского и североазиатского регионов — так ученые планируют сделать исследования точнее и найти недостающие фрагменты.

Читайте также  Цитрамон как жаропонижающее

Молекулярно-генетическое исследование

1) Моногенные заболевания:

А) Диагностика классической фенилкетонурии (определение распространённых мутаций (IVS10-11G>A, R261Q, R252W, R408W, IVS12+1G>A, R158Q, P281L, IVS4+5G>T) в гене PAH).

Фенилкетонурия – одна из наиболее распространённых болезней обмена веществ. Подразделяется на классическую ФКУ, связанную с недостаточностью ключевого фермента метаболизма фенилаланина – фенилаланингидроксилазы – и атипичные формы, которые связаны с недостаточностью различных кофакторов данного фермента. Важность ранней диагностики классической ФКУ и дифференциации её от других форм определяется тем, что для данного заболевания существуют эффективные формы диетического лечения ребёнка, что позволяет избежать тяжёлого повреждения растущей нервной системы. И самым точным и значимым исследованием является молекулярно-генетическое определение мутаций в гене фенилаланингидроксилазы.

Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг классической фенилкетонурии, проводить диагностику её у детей, а также дифференциальную диагностику с атипичными формами ФКУ и другими наследственными болезнями обмена аминокислот. Информативность исследования 81 %.

B) ДНК-диагностика наиболее частой мутации у больных муковисцидозом (del 21 kb, DF508, DI507, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, L138ins).
Возможности исследования: позволяет проводить неонатальный скрининг и диагностику муковисцидоза и обструктивной азооспермии. Информативность исследования – 68,1 %.

С) ДНК-диагностика бесплодия, связанного с микроделециями в Y-хромосоме.

Проблема мужского бесплодия является одной из наиболее острых в современной медицине. Причины бесплодия могут быть как приобретёнными (и тогда пациенту нужна консультация специалиста-уролога), так и врождёнными. Одной из наследственных причин данной патологии является олигозооспермия или азооспермия, связанная с микроделециями в мужской половой хромосоме. При этом затрагиваются определённые гены (например, SRY (ген, определяющий пол)), которые приводят к нарушению подвижности сперматозоидов и к бесплодию.

Возможности исследования: позволяет исследовать микроделеции в У-хромосоме, являющихся причиной азооспермии (в 10-15% случаев) или олигозооспермии (в 5-15% случаев) путём анализа ряда маркерных генов SRY (ген с У-хромосомы, определяющий пол), ZFY (ген «цинковых пальцев»), sY84 (AZFА), sY86 (AZFА), sY615 (AZFА), sY127 (AZFВ) и sY134 (AZFВ), sY254 (AZFС) и sY255 (AZFС). Анализ позволяет проводить дифференциальную диагностику врождённого и приобретённого бесплодия у мужчин, что важно для последующего терапевтического вмешательства.

D) Диагностика миодистрофии Дюшенна/Беккера (полиэкзонный анализ делеций в гене дистрофина.

Миодистрофия Дюшенна – Беккера является одной из наиболее распространённых и тяжёлых форм так называемых мышечных амиотрофий. В настоящее время установлено, что данное заболевание связано с патологией важнейшего структурного белка поперечно-полосатой мускулатуры – дистрофина. В результате у ребёнка нарушается функционирование скелетных мышц с постепенным прогрессированием заболевания и, в конечном итоге, формируется тяжёлая инвалидизация. Поэтому является важным дифференциальная диагностика данной патологии с более доброкачественными формами миодистрофий, которые более поддаются терапии.

Возможности исследования: позволяет регистрровать делеции в 19 различных экзонов и в промоторной области гена дистрофина (DMD) и проводить прямую ДНК-диагностику миодистрофии Дюшенна – Беккера. Диагностическая информативность исследования – 60 %.

E) Прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута.

Возможности исследования: прямая ДНК-диагностика невральной амиотрофии Шарко-Мари-Тута 1А типа путём определения дупликаций на хромосоме 17р11.2 (ген РМР2). Информативность исследования – 91 %.

F) Прямая ДНК-диагностика спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы.

Возможности исследования: позволяет проводить прямую ДНК-диагностику и дифференциальную диагностику с другими нервно-мышечными заболеваниями спинальной амиотрофии Вердника-Гофмана, Кюгельберга-Веландер и промежуточной формы путём анализа делеций 7 и/или 8 экзонов гена SMNt.. Информативность исследования 97 %.

2) Сердечно-сосудистая патология:

А) Анализ генов ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (полиморфизм ID гена ACE и M235T гена AGT).

Среди сердечно-сосудистых заболеваний одним из ключевых является гипертоническая болезнь. По тяжести осложнений и по значимости данная нозология занимает одно из первых мест. Гипертоническая болезнь является мультифакториальным заболеванием, в этиопатогенезе которого играют роль как определённые врожждённые факторы (в том числе, полиморфизмы различных генов), так и приобретённые (особенности питания, вредные привычки и пр.) В настоящее время исследования показывают, что роль генетических факторов в развитии артериальной гипертензии является одной из ключевых. Но сложность установления роли наследственной предрасположенности для данной нозологии заключается в том, что сама артериальная гипертензия является неоднородным заболеванием.

Есть так называемая вторичная гипертония, связанная с определёнными заболеваниями (например, почечными), патогенез которой связан с патогенезом основного заболевания. Данные формы гипертонической болезни являются приобретёнными.

Самостоятельными же заболеваниями являются так называемая эссенциальная артериальная гипертензия, в этиопатогенезе которой важнейшими являются генетические факторы. Но, в отличие от моногенных заболеваний, этиология которых связана с мутациями одного конкретного гена, для гипертонической болезни играют полиморфизмы определённых генетических факторов, белковые продукты которых участвуют в регуляции артериального давления. Именно определённый генетический профиль данных полиморфизмов даёт предрасположенность к артериальной гипертензии. Поэтому исследование полиморфизмов ключевых генов регуляции АД является важной для диагностики гипертонической болезни. Также данные исследования позволяют диагностировать определённые подтипы гипертонической болезни и назначать наиболее адекватную антигипертензивную терапию.

Одной из форм эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая соль-зависимая артериальная гипертензия. Она связана с преимущественным нарушением функционирования ренин-ангиотензин-альдостероновой системы. При этой форме артериальной гипертензии наиболее эффективными антигипертензивными средствами являются блокаторы АПФ и диуретики. Данная форма гипертонической болезни может быть отдифференцирована от других форм молекулярно-генетическим анализом полиморфизмов генов РААС.

Возможности исследования: Позволяет диагностировать предрасположенность к соль-зависимой форме гипертонической болезни и прогнозировать тяжесть её течения. У беременных женщин позволяет дифференцировать доброкачественную форму гипертонии беременных от злокачественной формы – преэклампсии-эклампсии.

Б) Анализ гена альфа-2-адренэргического рецептора (полиморфизм Arg126Gly).

Ещё одним из типов эссенциальной артериальной гипертензии является так называемая гиперадренргическая артериальная гипертензия. Данный тип гипертонической болезни развивается у молодых индивидуумов и связан с гиперреактивностью симпатоадреналовой системы. В группу риска входят люди стрессовых профессий (лётчики, машинисты и пр.) При наличии постоянных стрессовых ситуаций при определённой наследственной предрасположенности генов компонентов симпатоадреналовой системы происходит постепенное формирование стойкого повышения АД, в основном, систолического. Диагностика предрасположенности данной нозологии возможна молекулярно-генетическими методами.

Возможности исследования: позволяет диагностировать предрасположенность к симпатоадреналовой форме гипертонической болезни, проводить её доклиническую диагностику и назначать оптимальное лечение и профилактику

С) Анализ гена аполипопротеина E (полиморфизм MI-22M/MI-22Q).

Одной из форм гипертонической болезни является гипертоническая болезнь на фоне атеросклероза. Молекулярно-генетическое исследование генов липопротеинов позволяет диагностировать предрасположенность к данной форме гипертонической болезни.

Возможности исследования: позволяет диагностировать наследственную предрасположенность к атеросклерозу и сочетанной форме атеросклероза и гипертонической болезни

D) Комплексный анализ генов предрасположенности к эссенциальной артериальной гипертензии по уникальному генетическому профилю 5 генов.

Возможности исследования: позволяет диагностировать семейную форму гипертонической болезни и планировать комплекс профилактических мероприятий для предотвращения прогрессирования заболевания и развития сосудистых осложнений.

E) Комплексный анализ генов предрасположенности к гипертонии беременных (доклиническая диагностика и дифференциальная диагностика синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).

Гипертоническая болезнь у беременных является одним из подтипов эссенциальной артериальной гипертензии. В месте с тем существуют и вторичные формы повышения АД в период гестации, например, синдром преэклампсии-эклампсии. Дифференциальная диагностика различных форм артериальной гипертензии у беременных женщин важна с точки зрения тяжести течения, сопутствующих осложнений для матери и плода и назначения адекватной терапии.

Читайте также  Дыхательные упражнения при высоком артериальном давлении

Возможности исследования: рекомендуется проводить женщинам, планирующим заводить ребёнка и беременным. Позволяет проводить дифференциальную диагностику трёх форм гипертонии беременных (синдрома преэклампсии-эклампсии, изолированной доброкачественной артериальной гипертензии беременных и эсенциальной АГ).

F) Предрасположенность к сердечно-сосудистым заболеваниям — гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, гипертрофическая кардиомиопатия.

Возможности исследования: позволяет по уникальному генетическому профилю (6 генетических полиморфизмов) (полиморфизм ID гена ACE, M235T гена AGT, Arg126Gly гена альфа-2-адренэргического рецептора, MI-22M/MI-22Q гена APOE, T786C гена NO-синтазы 3, A1166 гена ангиотензинового рецептора 1 типа) выявлять наследственную предрасположенность и проводить доклиническую профилактическую диагностику гипертонической болезни, ишемической болезни сердца и гипертрофической кардиомиопатии.

Кариотипирование (цитогенетическое исследование) – анализ формы и числа соматических и половых хромосом у индивида с целью диагностики хромосомных синдромов, связанных как с количественными изменениями хромосомного набора (например, синдром Дауна, связанный с трисомией по 21 хромосоме), так и с качественными хромосомными перестройками (например, синдром “кошачьего крика”, связанного с делецией короткого плеча пятой хромосомы).